Sindrome del gatto che miagola nell’uomo, di che si tratta?

Cos’è e come si manifesta la sindrome del “cri du chat”?

La sindrome del cri du chat è una sindrome genetica caratterizzata da ritardo psicomotorio (la deambulazione autonoma viene acquisita solo dopo i 4 anni), piccolo encefalo, anomalie del volto, assenza di tono muscolare, basso peso alla nascita, padiglioni auricolari ampi. La sindrome viene definita “cri du chat” ovvero “pianto del gatto” in francese, perchè ha come caratteristica quella che il pianto del bambino è simile al miagolio di un gatto, è quindi piuttosto acuto e monotono, e dura per tutta la prima infanzia. Questo tipo di pianto è causato principalmente da anomalie strutturali della laringe e del sistema nervoso centrale.

La sindrome del cri du chat viene chiamata anche monosomia 5p perchè ha un origine genetica, che andremo ad approfondire nel prossimo paragrafo.

Il ritardo mentale dei soggetti affetti da questa sindrome è severo, anche se è possibile raggiungere, con precoce trattamento psicomotorio, un livello di sviluppo sovrapponibile a quello di un bambino di 5 anni.

Come si trasmette la sindrome del “cri du chat”?

La sindrome dipende dalla delezione di una regione più o meno estesa del braccio corto del cromosoma 5. L’alterazione è dominante, questo significa che affinché la sindrome si manifesti, è necessario che che sia alterato anche uno solo dei due cromosomi 5 ereditati dai genitori. Nella maggior parte dei casi l’alterazione insorge in modo spontaneo nell’individuo affetto. In altri casi, uno dei genitori può essere portatore di un’anomalia cromosomica che non ha influenze sul suo stato di salute, ma che può dare origine alla delezione e quindi alla malattia nel figlio. Quando questo accade, è possibile (ma piuttosto raro) che la sindrome si manifesti anche in un secondo figlio.

Come avviene la diagnosi della sindrome del “cri du chat”?

La diagnosi si basa sull’osservazione delle caratteristiche cliniche e sull’analisi citogenetica (lo studio dei cromosomi delle cellule). Alcuni studi hanno dimostrato l’esistenza di una correlazione genotipo-fenotipo nel senso che più grande è l’ampiezza della delezione, più gravi sono le manifestazioni della sindrome.

La “buona notizia” sta nel fatto che la presenza o meno della sindrome del cri du chat può essere verificata attraverso degli esami diagnostici prenatali come l’amniocentesi. In questo caso sarà la madre a scegliere se proseguire la gravidanza o ricorrere all’aborto farmacologico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del “cri du chat”?

Non esiste una terapia definitiva. Tuttavia, si può migliorare la prognosi dei pazienti attraverso interventi riabilitativi ed educativi precoci e individualizzati.