Sindrome di Patau, la malattia genetica più letale al mondo

La sindrome di Patau viene chiamata anche trisomia 13 dal momento che si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza, nelle cellule dell’individuo affetto, di un terzo cromosoma 13.

Origine del nome

La sindrome di Patau deve il suo nome al dottor Klaus Patau. Sarebbe stato proprio questo medico tedesco, nel 1960, ad individuare per primo l’associazione tra la malattia e la presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero all’interno delle cellule dei malati.

Alla nascita sono presenti difficoltà di alimentazione, crisi di apnea, assenza di tono muscolare, convulsioni. Il viso dei soggetti affetti da tale sindrome si caratterizza principalmente per la presenza di un angioma capillare sulla glabella (la porzione di pelle compresa tra il naso e le sopracciglia) e la nuca, labbro leporino, malformazione del palato e polidattilia (dal greco antico πολύς polys “molto” + δάκτυλος daktylos “dito”), un’anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione. Inoltre, sono presenti malformazioni a carico dell’apparato cardiocircolatorio, urinario, genitale e digerente. Le malformazioni cerebrali sono molto gravi.

Per via delle sue caratteristiche, la sindrome di Patau è una condizione molto grave e incompatibile con la vita: la maggior parte di chi ne è affetto, infatti, muore prima della nascita o entro la prima settimana di vita.
Secondo le ricerche più recenti, sembra che la sindrome di Patau sia dovuta a un’alterazione cromosomica che ha origine ancor prima del concepimento e dipende dal cromosoma ereditato, generalmente, dalla madre. Infatti uno dei fattori di rischio è proprio l’età avanzata della madre al momento del concepimento.
In genere, per la diagnosi prenatale di sindrome di Patau, sono necessari: le ecografie prenatali, l’amniocentesi o, in alternativa, la villocentesi.
Purtroppo, essendo la conseguenza di un errore genetico irrimediabile, la sindrome di Patau è una malattia incurabile, anche quando individuata in una fase precoce dello sviluppo fetale. L’unica alternativa è quindi l’aborto, anche perchè il piccolo nato con questa sindrome è destinato ad una morte certa e a forti sofferenze. Perfino i medici che solitamente sono obiettori di coscienza, consigliano l’aborto in questo caso.

I dati statistici relativi alla diffusione della sindrome di Patau non sono concordanti, infatti,  secondo alcune fonti, la frequenza della sindrome calcolata sulla popolazione di bambini nati vivi sarebbe pari a 1 caso ogni 5.000-12.000 nascite; secondo altre fonti, invece, equivarrebbe a 1 caso ogni 16.000 nascite.

In generale, sembra poi, che la sindrome di Patau colpisca più il sesso femminile che quello maschile, ma anche in questo caso, i dati statistici che disponiamo non sono concordanti, poichè alcuni studi, invece, riportano che la trisomia 13 si presenta nei due sessi con la stessa frequenza.

Ad ogni modo, dal momento che per il piccolo non c’è niente da fare, bisogna supportare in tutto e per tutto la famiglia, in primis la madre, a superare la notizia, l’evoluzione e il lutto.