La sindrome dei tumori, cos’è e come riconoscerla

La cosiddetta “sindrome dei tumori” è nota in medicina come sindrome di von Recklinghausen o neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che coinvolge più organi ed apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori. Si tratta di una malattia rara che colpisce circa un bambino ogni 3.000 nati.

E’  una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 17, la cui funzione è quella di codificare la neurofibromina, una proteina normalmente presente nel sistema nervoso che ha il compito di regolare la crescita cellulare. Di conseguenza questa mutazione priva le cellule nervose della neurofibromina e ne altera il normale sviluppo: tutto ciò si traduce nella comparsa di neoplasie.

importante per la codifica della proteina neurofibrina che  che si trasmette con modalità autosomica dominante: la persona affetta ha cioè un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai figli. Tuttavia, in circa il 50% dei casi si tratta di mutazioni cosiddette de novo, cioè non presenti in nessuno dei due genitori, ma che si verificano nell’ovocellula o nello spermatozoo o nelle primissime fasi dello sviluppo dell’embrione.

La diagnosi è essenzialmente clinica e viene effettuata in presenza di almeno due dei seguenti sintomi:

  • macchie caffè-latte con diametro maggiore di 5 mm.
  • Efelidi(lentiggini) ascellari, inguinali o al collo
  • Noduli di Lisch, tumori benigni dell’iride
  • Neurofibromi che possono essere cutanei o sottocutanei.
  • Glioma, tumore cerebrale localizzato nella maggior parte dei casi lungo il decorso delle vie ottiche.
  • Lesioni ossee specifiche

 

La disabilità intellettiva è di tipo lieve e c’è una compromissione dello sviluppo psicomotorio, della funzione visuo-spaziale e dell’apprendimento.

Nei ragazzi con neurofibromatosi i cambiamenti fisici legati allo sviluppo puberale sono vissuti con disagio superiore rispetto ai coetanei, sia per l’abitudine a considerare il proprio corpo in relazione alla malattia sia per la comparsa di neurofibromi cutanei e sottocutanei che comportano disturbi estetici.