La sindrome di Rett, che cos’è? Come si trasmette?

La sindrome di Rett (SR) è una malattia neurologica, che colpisce prevalentemente il sesso femminile, causata da una mutazione di un gene (MECP2) localizzato sul cromosoma X. La forma classica della malattia è caratterizzata da uno sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita, cui segue un rallentamento dello sviluppo e una regressione delle abilità psicofisiche, con riduzione della capacità di socializzare e comparsa di movimenti stereotipati, soprattutto delle mani. Altre manifestazioni associate alla malattia includono: difficoltà nella deambulazione e nei movimenti volontari, disturbi respiratori, ipotonia muscolare, scoliosi, epilessia, bruxismo, costipazione ed estremità fredde. Esistono anche forme atipiche della sindrome sindrome di Rett, in cui i sintomi possono essere attenuati o più severi e si possono manifestare in tempi differenti rispetto alla forma classica. Esisterebbero dei sintomi premonitori della sindrome: le bambine, già a 2-3 mesi, prima della regressione, sono poco mobili, poco reattive agli stimoli e mostrano un eccesso di movimenti ripetitivi del tronco e degli arti (tendenza ad aprire ripetutamente le mani nel tentativo di afferrare un oggetto). Inoltre queste bambine non svilupperebbero il linguaggio oltre la parola-frase, mentre lo sviluppo dei gesti comunicativi, ad esempio l’indicare, risulterebbe deficitario. La SR è associata a disabilità intellettiva grave o estrema e a convulsioni. La progressività della malattia compromette sia la funzionalità psichica che quella fisica del soggetto. La morte improvvisa è frequente, anche se le aspettative di vita a 35 anni sono elevate.

Esistono quattro differenti stadi della malattia:

  1. I stadio: 6-18 mesi: si ha un arresto dello sviluppo psicomotorio, ipotonia,

disinteresse per il gioco e l’ambiente circostante, rallentata crescita della circonferenza cranica;

  1. II stadio: 1-3 anni: è caratterizzato dalla perdita delle acquisizioni linguistiche e dell’uso delle mani, assunzione di un comportamento autistico, disturbi del sonno, crisi convulsive;
  2. III stadio: 2-10 anni: la circonferenza cranica cessa di aumentare ed evolve verso la microcefalia, si ha grave disabilità intellettiva o demenza. Si ha rigidità del tronco, scoliosi e permangono le crisi convulsive.
  3. IV stadio: dai 10 anni in poi; in questa ultima fase peggiora la scoliosi, la rigidità e insorge l’ipertrofia; si instaura un quadro di paraplegia o di tetraplegia; inoltre vi è assenza completa del linguaggio espressivo.